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【摘 要】目的：分析皖北地区Leber遗传性视神经病（LHON）一家系线粒体序列变异情况。方法收集皖北地区 LHON病例的一个家系中两个病例及一位携带者，运用聚合酶链式反应（PCR），DNA测序及生物信息学等方法，设计4对特异性引物对 LHON 患者及其母系亲属的线粒体ND1，ND4，ND6区域DNA进行检测，与正常人群的线粒体对应基因序列进行比对。结果发现2个新的变异位点，对应的氨基酸残基也发生改变，并且具有家系遗传特点。结论新发现的两个变异位点可能与LHON的发生密切相关。